Ung thư xương nguyên phát hay gặp ở lứa tuổi từ 1-12 tuổi, chiếm 0,2 % trong tất cả các loại ung thư nguyên phát, đứng thứ 6 trong tất cả các loại ung thư nguyên phát ở trẻ em. Ung thư xương có tỷ lệ tử vong cao, đặc biệt ở những người trẻ. Tại Mỹ, tỷ lệ ung thư xương nguyên phát được chẩn đoán hàng năm khoảng 3300 ca, trong đó phần nửa số ca tử vong trong năm đầu tiên sau khi phát hiện bệnh. Các loại ung thư nguyên phát hệ xương khớp thường gặp nhất theo thứ tự: ung thư xương (Osteosarcoma) chiếm 35%, ung thư sụn (Chondrosarcoma) chiếm 25 %, ung thư Ewing (Ewing sarcoma) chiếm 16%, u mô sợi ác tính (Malignant fibrous histiocytoma) chiếm 5%.
Trong ung thư xương nguyên phát thì ung thư xương thể nội tuỷ gặp phổ biến. 50% các tổn thương xuất hiện vùng quanh gối (đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chầy) của trẻ em và người trẻ. Ngoài ra tổn thương có thể gặp ở các vị trí khác như đầu trên xương đùi, đầu trên xương cánh tay, xương chậu. 90% ung thư xương thể nội tuỷ có độ ác tính cao, phá huỷ thành xương, xâm lấn phần mềm taọ thành khối ở phần mềm lân cận. Tỷ lệ di căn phổi khoảng 10-20%.
Tiếp cận chẩn đoán, phân chia giai đoạn bệnh với những trường hợp ung thư xương nguyên phát có ý nghĩa quan trọng giúp cải thiện chất lượng điều trị cũng như khả năng bảo tồn chi.
Tiền sử
Trước một bệnh nhân nghi ngờ ung thư xương nguyên phát, cần khai thác tiền sử:
- Các tổn thương về xương khớp trước đó (bệnh Paget, loạn sản xơ…)
- Mắc các bệnh lý khối u lành tính hay ác tính tại các cơ quan khác (tiền liệt tuyến, tuyến vú, u phổi, tuyến giáp…)
- Tiền sử có điều trị bằng xạ trị hoặc hoá chất
- Đã từng phẫu thuật các khối u trên cơ thể
- Yếu tố gia đình: có người bị u nguyên bào võng mạc hoặc bị hội chứng LiFraumeni
Triệu chứng đau
Đau là triệu chứng phổ biến khiến người bệnh quan tâm đến bệnh và đi khám. Ban đầu đau không hằng định, có thể tăng, cũng có thể giảm hoặc mất đi theo thời gian, về sau đau âm ỉ liên tục, đau tăng nhiều về đêm và không đáp ứng với các thuốc giảm đau thông thường (NSAID). Đau có thể liên quan hoặc không liên quan đến vận động.
Tự sờ thấy khối u
Tuỳ vào đặc điểm, nguồn gốc, khả năng xâm lấn phần mềm của các khối u, người bệnh có thể tự sờ thấy một hoặc nhiều khối u trên một vùng chi thể hoặc tại nhiều vị trí khác nhau.
Khối u căng, cứng, cố định vào xương. Bề mặt khối u ấm nhưng không phải là viêm. Nếu để muộn, khối càng ngày càng to nhanh, da căng bóng, có tuần hoàn bàng hệ. Khối xuất hiện vùng khớp gây hạn chế biên độ vận động khớp.
Trong một số trường hợp phát hiện bệnh vì gãy xương tự nhiên
Thay đổi toàn thân
- Sốt, gầy sụt cân
- Thay đổi màu sắc da
- Nổi hạch bạch huyết
Các xét nghiệm cận lâm sàng
Xét nghiệm: Khoảng 50% số trường hợp có lượng phosphatase kiềm trong máu tăng cao. Ngoài ra có thể tăng dehydrogenase lactic (LDH) máu. Các xét nghiệm khác bình thường.
X-quang: Rất hữu ích trong chẩn đoán ung thư xương. Có hai loại tổn thương chính:
- Tiêu xương: gặp đa số trong sarcoma xương. Trên phim, vỏ xương bị ăn mòn, tiêu huỷ, thưa xương.
- Tạo xương: trên phim có hình ảnh xương có vùng đậm đặc, có phản ứng màng xương với nhiều vệt cản quang hình gai nhọn tua tủa giống tia mặt trời, góc Codman (Hình 1).
Hình 1: Hình ảnh ung thư xương trên phim X-quang: Tia mặt trời (A), góc Codman (B)
Chụp cắt lớp vi tính (CT): Xác định thêm về hình thể u, độ đậm đặc của xương.
Cộng hưởng từ: Đánh giá mức độ xâm lấn phần mềm
Sinh thiết
Sinh thiết xương được chỉ định trong những trường hợp sau:
- Tổn thương u xương khó phân biệt lành tính hay ác tính trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh.
- Khi kết quả mô bệnh học quyết định đến phương pháp điều trị.
- Khi chẩn đoán mô bệnh học có thể ảnh hưởng đến mức độ nguy hiểm, chi phí và thay đổi phương thức điều trị.
Các phương pháp sinh thiết xương thường được sử dụng:
- Sinh thiết kim (hay sinh thiết lõi): tỉ lệ thành công khoảng 90-95% đối với những tổn thương di căn xương. Đối với những tổn thương nguyên phát, tỷ lệ thành công chỉ khoảng 70-80%. Nhược điểm của sinh thiết kim: Dễ sai lệch kết quả do sai lệch hướng kim dẫn đến xác định sai vị trí tổn thương; Do mẫu sinh thiết lẫn nhiều loại tế bào lành cùng với tế bào bệnh; Dễ xác định sai giai đoạn bệnh do không lấy được lõi tổn thương.
- Sinh thiết phẫu thuật: có thể lấy được chính xác vùng tổn thương, đặc biệt với những u xương nguyên phát, từ đó xác định đúng giai đoạn bệnh. Nhược điểm của sinh thiết phẫu thuật là can thiệp chảy máu, phải tiến hành cuộc phẫu thuật với các biến chứng của phẫu thuật; Dễ làm lan toả tế bào ung thư.
Hình 2: Sinh thiết lõi tổn thương dưới hướng dẫn CT
Điều trị:
- U còn khu trú: Nên cắt đoạn xương. Cần xem xét ảnh hưởng của u xương tới mạch máu, thần kinh lân cận, khi mổ cắt đoạn xương cần tránh gây tổn thương bó mạch thần kinh.
- Phối hợp điều trị hóa chất: Hoá chất làm hoại tử tế bào ung thư, nhiều trường hợp có thể phá huỷ đến 80-90% khối u. Điều trị hóa chất trước khi mổ làm giảm số lượng cũng như kìm hãm sự phát triển của tế bào ung thư xung quanh khối u, từ đó có thể loại bỏ u (cắt đoạn xương), bảo vệ mô lành, bảo tồn chi thể. Điều trị hoá chất tỷ lệ sống sau 5 năm có thể lên tới 50%.
- Cắt cụt: khi u xâm xâm lấn phần mềm lan rộng. Tỷ lệ sống trên 5 năm chỉ khoảng 20%, thường bệnh nhân tử vong do di căn phổi.
TS.BS Dương Đình Toàn-BSNT Đặng Hoàng Giang
