Hiện nay, các tác giả trên thế giới cho rằng, nguyên nhân của các dị tật này có thể là do yếu tố về gien di truyền, do ốm đau trong thời kỳ thai nghén, do dùng thuốc, do nhiễm độc (dioxin…), nhưng đa số các trường hợp thì nguyên nhân không rõ ràng. Tỷ lệ trẻ sơ sinh gặp phải trường hợp này là 1/500, tỷ lệ này cao hơn ở một số nhóm người (như người Amish ở Hoa Kỳ).
Dị tật ở chi ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của cha mẹ, đặc biệt là ảnh hưởng đến chức năng của chi và sự phát triển tâm -sinh lý của đứa trẻ.
Có rất nhiểu loại dị tật bẩm sinh ở chi, tập trung chủ yếu là:
1. Dị tật thiếu một phần chi thể.
Có thể thiếu toàn bộ chi hoặc nhiều chi: thiếu đùi, cẳng tay, cẳng chân…Ngay sau khi đẻ, trẻ đã thiếu hụt một số phần trên chi thể. Việc điều trị còn rất khó khăn, nhiều kỹ thuật khác nhau theo loại di tật.
Một số phương pháp điều trị:
– Lắp chi giả (xem hình 1).
Hình.1. Thiếu một phần chi và lắp chi giả
– Tạo hình mỏm cụt ở tay để sinh hoạt hàng ngày theo kỹ thuật Krukenberg (xem hình 2).
Hình.2. Tạo hình mỏm cụt cẳng tay theo kỹ thuật Krukenberg
– Chuyển ngón (cái hóa ngón tay)
Hình. 3. Phẫu thuật chuyển ngón
2. Dị tật thừa ngón.
Là tình trạng thừa ngón tại một vị trí nào đó của bàn tay, bàn chân; có thể tại ngón cái, ngón út và hiếm gặp hơn là thừa các ngón giữa.
Đặc điểm của ngón thừa là thường nhỏ hơn, phát triển cũng kém hơn. Cấu trúc của ngón có thể chỉ là tổ chức có da bao phủ đơn thuần, có hoặc không có móng. Cũng có thể có chứa xương như những ngón bình thường khác.
Chẩn đoán: dựa chủ yếu vào lâm sàng và X-quang để xác định sự có mặt hay không của xương và phục vụ công tác điều trị.
Điều trị: do các thầy thuốc chuyên khoa khám và điều trị.
– Điều trị bảo tồn khi ngón thừa nhỏ (độ 1), không ảnh hưởng đến chức năng cũng như thẩm mỹ ( ngón 5 bàn chân).
– Có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần: ngón thừa không làm biến dạng xương-khớp.
– Có trường hợp phải cần phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ của bàn tay-bàn chân ( nhất là độ 3-6).
Hình.4. Dị tật thừa ngón tay cái
Hình.5. Dị tật thừa ngón chân
2.1. Phân loại dị tật bẩm sinh thừa ngón tay cái (thumb polydactyly )
Hình.6. Phân loại theo Wassel
Hình.7. Phẫu thuật tạo hình ngón tay cái
Hình.8. Phẫu thuật tạo hình ngón chân thừa
2.2. Dị tật phì đại ngón (MACRODACTYLY)
Điều trị rất khó khăn, chủ yếu là phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ.
H.9. Phì đại ngón tay và các phương pháp tạo hình
Hình.10. Phì đại ngón chân và phương pháp tạo hình
2.3. Dị tật dính ngón (Syndactyly) thường dính các ngón 2,3,4,5 với nhau, dính toàn bộ hay từng đoạn.
Khám lâm sàng để xác định loại dính ngón đơn giản (loại dính có màng da rõ) và loại dính phức tạp (dính toàn bộ ngón, dính cả xương).
Chụp X quang để kiểm tra xương có dính nhau hay không.
Điều trị: chủ yếu là phẫu thuật tạo hình, cần mổ sớm trước khi trẻ đến tuổi đi học.
Hình.11. Tạo hình vạt da theo Bauer
Hình.12. Tạo hình vạt da theo Butterfly
3. Dị tật tại xương-khớp
3.1. Khớp giả bẩm sinh, ngay sau đẻ, cũng có thể biểu hiện về sau khi bệnh nhi đi lại, xương cong dần và gãy. Đôi khi tai nạn chỉ là nguyên cớ gây nên gãy xương, còn nguyên nhân chính là khớp giả bẩm sinh.
Có thể có khớp giả mất đoạn xương lớn, có thể gây biến dạng cả chi.
Hình.13. X quang khớp giả 2 xương cẳng chân (A) và xương trụ (B)
Điều trị khớp giả bẩm sinh còn phức tạp, theo nhiều phương pháp, sau đây là một số kỹ thuật hay dùng:
– Mang nẹp hỗ trợ để tránh biến dạng chi (hình 14).
Hình.14. Nẹp hỗ trợ cẳng tay
– Cố định ngoài để sửa trục chi, theo từng giai đoạn (hình 15).
Hình. 15 .Cố định ngoài
– Mổ kết hợp xương và ghép xương (hình 16).
Hình.16 Mổ kết hợp xương
3.2. Trật khớp bẩm sinh, hay gặp trật khớp háng
Hình.17. Trật khớp háng bên trái ( mất nếp lằn đùi trái)
Lâm sàng dựa vào 2 nghiệm pháp chính
– Nghiệm pháp Barlow: Khi gấp và khép háng, chỏm xương đùi trượt ra ngoài ổ khớp tạo nên tiếng kêu “lục cục” (ở trẻ dưới 6 tháng tuổi) (xem hình 18)
Hình 18. Nghiệm pháp Barlow
– Nghiệm pháp Ortolani: khi dạng và duỗi khớp háng, chỏm xương đùi trượt ra khỏi ổ khớp tạo nên tiếng kêu “lục cục” (ở trẻ dưới 6 tháng tuổi), ngược lại với test Barlow (xem hình 19)
Hình.19. Nghiệm pháp Ortolani
– Điều trị: Nếu dị tật này được phát hiện ngay sau khi sinh, việc điều trị chỉ đơn giản bằng các phương pháp:
Đóng bỉm vệ sinh, dùng tã gấp dày như hình bên (xem hình 20)
Đặt trẻ nằm sấp khi ngủ.
Hình 20. Tư thế gối gấp và háng dạng (A) và kể cả khi ngủ (B)
– Phẫu thuật chỉnh hình : nếu từ khi sinh đến 18 tháng, trẻ bị trật khớp bẩm sinh không được can thiệp gì. Phẫu thuật chỉnh hình sớm nếu điều trị bảo tồn không có kết quả, giúp trẻ cải thiện dáng đi sau này.
Phẫu thuật theo phương pháp Somerville hoặc phương pháp Salter….
Hình 21. Kỹ thuật Somerville tạo hình khớp háng
Hình 22. Tạo hình khớp háng theo phương pháp Salter (A) và Chiari (B)
4. Bàn chân khoèo.
Là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất Việt Nam
Nguyên nhân chưa rõ ràng, có nhiều giả thuyết:
Bất thường về gien => mang tính di truyền.
Tư thế bàn chân của bào thai bất thường.
Đột biến nhiễm sắc thể: trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh (bàn chân khoèo, cứng khớp gối, cứng khớp khuỷu, cứng khớp vai, trật khớp háng…).
Bất thường về cấu trúc xương bàn chân, về thần kinh chi phối bàn chân….
Lâm sàng: ngay mới sinh, bàn chân biến dạng: nửa sau bàn chân duỗi đổ và lật ngửa vào trong.
Hình. 23. Hình minh họa bàn chân khoèo
Điều tri: sớm, ngay lúc vừa sinh theo phương pháp Ponseti.
Nắn thường xuyên và cố định bằng bó bột, cứ 10 ngày thay bột 1 lần. Khi bệnh nhân biết đứng thì cho nẹp và giày chỉnh hình (hình 24 – 25)
Hình.24 Nắn – bó bột theo phương pháp Ponseti
Hình. 25. Bs Ponseti và phương pháp nắn – bó bột mang tên ông.
Mổ chỉnh hình: giải phóng khớp cổ chân, khéo dài gân Achilles, cắt cân gan chân, nhiều trường hợp cần phải đục xương khối tụ cốt để chỉnh trục cổ-bàn chân (Hình 26)
Hình.26. Cắt ngầm gân Achilles
BSCK2 Phùng Ngọc Hòa
